El 15 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad rara y genética que afecta a 1 de cada 22.500 nacidos vivos en el mundo
Las MPS se presentan cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas1
El estudio “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”2, encontró que entre los pacientes entrevistados los síntomas de las MPS fueron baja estatura, pecho de paloma, desviación de columna, manos de garra y crecimiento lento. “76% de los pacientes de MPS del estudio emplean entre 8 a 16 horas cada vez que tienen que ir por su tratamiento semanal al hospital especializado, es decir, de uno a dos días laborales completos al mes”, destacó la doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, al presentar los resultados del estudio “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”, esto en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), el próximo 15 de mayo. Dicho estudio, – resaltó la especialista – demostró que, entre los pacientes entrevistados, en 47% los primeros síntomas de la enfermedad se detectaron entre 1 y 4 años de edad, entre los que destacan la baja estatura, pecho de paloma, desviación de columna, manos de garra y crecimiento lento, entre otros. Además, la mayoría de los pacientes vive en zonas rurales, por lo cual emplea hasta dos días en los traslados a un hospital por el tratamiento semanal y el cuidado de estos pacientes recae, en su mayoría, en la mamá.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades poco frecuentes causadas por la disfunción degenes que se transmiten de padres a hijos desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno; por lo general, comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, afirma Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con Enfermedades Lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México.
Al respecto, el doctor Alberto Hidalgo Bravo, egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, y con una especialidad en Genética Médica por el Hospital General de México, agrega: “Al no ser tratadas oportunamente, los pacientes presentan fallas orgánicas y una expectativa de vida reducida. Se estima que en México la MPS afecta aproximadamente a 1 por cada 75 mil a 1 por cada 200 mil nacimientos3.”
Las MPS son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocarun crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectadosel corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida. 4,5
El doctor Hidalgo indica que el problema radica en los lisosomas, que son responsables de romper las moléculas dentro de las células. Cuando se padece una MPS, se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso. Por lo tanto, las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como «enfermedad por depósito lisosomal», lo que hace que los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal. El resultado es un aumento del tamaño de los órganos, tales como el hígado y el bazo y otrostejidos como la piel. Existen diversos tipos de MPS como son: síndromede Hurler, síndromede Scheie, síndrome de Hunter,síndrome de Sanfilippo, síndrome de Morquio, síndrome de Maroteaux-Lamy, síndrome de Sly ysíndrome de Natowicz5. Los infantes con estos padecimientos pueden presentar dificultad visual, discapacidad intelectual, infecciones de oído repetidas, dientes malformados, rasgos gruesos de la cara, deformidades óseas, hernia inguinal o umbilical, insuficiencia de las válvulas cardiacas, baja estatura, alteraciones articulares, entre otras. También pueden provocarun crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectadosel corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida 6, 7, entre otras.
La atención de las MPS involucra a varios profesionales de la salud, algunas veces hasta de 11, de acuerdo con el estudio los especialistas más consultados por las familias son enfermera, genetista, ortopedista, pediatra y neumólogo. Esto depende de las manifestaciones de la enfermedad, por lo cual su manejo resulta complejo y multidisciplinario, aunado a que para su atención se recomienda contar con el acompañamiento de un centro acreditado en la atención de enfermedades genéticas.
“Al no contar con hospitales cercanos, los pacientes y familias tienen que trasladarse a otros estados, de acuerdo con el estudio emplean de uno a dos días en cada infusión, y en ocasiones, son cada semana. Esto aumenta el riesgo durante el traslado y la falta de adherencia a los tratamientos, sin contar con el gasto en la atención del padecimiento. Es importante crear conciencia sobre esta enfermedad, en donde un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado mejoran drásticamente la calidad de vida”, finaliza la coordinadora nacional de Grupo Fabry.
Metodología del estudio: “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”
Realizado por Consumer & Insights, la investigación fue conducida durante mayo a julio de 2022, con el objetivo de encontrar información relevante sobre el mundo de los pacientes con MPS tipo IV-A y tipo VI. Se entrevistó a 21 cuidadores, 11 relativos a MPS Tipo IV-A y 10 con MPS tipo VI, todos cuidadores, ya que los pacientes eran menores de edad. Se realizaron los protocolos de manejo de datos personales y consentimientos informados como corresponde en la ley.
Acerca de Grupo Fabry de México tiene el objetivo de apoyar a los pacientes con Enfermedad de Fabry, además de ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad por depósito lisosomal y que se enfrentan al proceso de acceso para obtener los tratamientos de los cuales dependen su vida y su salud. En Grupo Fabry recibimos a todo aquel que busque información y orientación sobre estas enfermedades.
Acerca de Biomarin (MI: [email protected]) Fundada en 1997, BioMarin es una empresa mundial de biotecnología dedicada a transformar vidas a través de descubrimientos genéticos. La empresa desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa fundamental de las afecciones genéticas que pretenden tratar. La empresa selecciona candidatos a productos para las enfermedades y afecciones que representan una importante necesidad médica no atendida, tienen una biología asimilada y brindan la oportunidad de ser los primeros en el mercado a ofrecer un beneficio significativo sobre los productos ya existentes. Los descubrimientos de BioMarin han generado mundialmente ocho de los mejores tratamientos para enfermedades huérfanas y una línea de múltiples productos están en desarrollo clínico y preclínico, con el mismo enfoque científico, orientado hacia el paciente y destinado a un amplio grupo de trastornos genéticos. Para más información, visite www.biomarin.com
Referencias:
1 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF.Prevalencia de trastornos de almacenamiento lisosomal. JAMA. 1999. 20 de enero.; 281(3);249-54. DOI: 10.1001/JAMA.281.3.249. PMID: 9918480
2 Datos Internos BioMarin. Entrevistas Con Pacientes y Cuidadores Argentina, Brasil, Chile Colombia y México, elaborado por Consumer & Insights y financiado por BioMarin. Reporte finalizado en septiembre de 2022.
3 Secreatría de Salud Quintana Roo https://salud.qroo.gob.mx/revista/revistas/34/02/sindrome.phpVisitado mayo 2023
4 National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed . Acceso en mayo de 2023
5 National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/ . Acceso en mayo de 2023
6 National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed . Acceso en mayo de 2023
7 National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/ . Acceso en mayo de 2023
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