Un problema invisible con consecuencias devastadoras
Columna Bienestar Integral
El Día Mundial de las EERR, que se conmemora el último día de febrero, es el momento propicio para resaltar que 65% de las EERR provocan algún tipo de discapacidad, afectando la autonomía y la calidad de vida de millones de personas. En México, alrededor de 10 millones de personas padecen alguna de las 7,000 EERR identificadas, y sin un acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos, la situación seguirá siendo crítica.
Cuando pensamos en discapacidades, a menudo imaginamos condiciones visibles y ampliamente reconocidas. Sin embargo, el 65% de las enfermedades raras (EERR) provocan discapacidad en diversos grados, desde limitaciones motoras hasta problemas respiratorios y neurológicos. En México, alrededor de 10 millones de personas viven con estas condiciones, muchas de ellas sin un tratamiento adecuado ni acceso a programas de apoyo.
Las mucopolisacaridosis (MPS) y la acondroplasia son ejemplos de EERR que generan discapacidad severa. La MPS es una enfermedad genética metabólica que impide la descomposición de ciertas moléculas dentro de las células, provocando problemas musculoesqueléticos, respiratorios y neurológicos. Su diagnóstico requiere pruebas específicas como análisis de orina, evaluaciones cardiacas y estudios genéticos, lo que retrasa su identificación y tratamiento.
Por otro lado, la acondroplasia, la forma más común de talla baja, genera dificultades ortopédicas, respiratorias y motrices, además de barreras de accesibilidad en la vida diaria. En América Latina, se estima una prevalencia de 1 en 38 mil nacimientos, pero en México no existen registros exactos. «Las personas con acondroplasia enfrentan no solo retos médicos, sino también sociales y laborales que afectan su bienestar integral», señala el informe de Grupo Fabry.
Falta de acceso a diagnóstico y tratamiento
No olvidemos que el acceso a un diagnóstico temprano y a tratamientos efectivos sigue siendo un obstáculo en el país. La ausencia de políticas públicas enfocadas en estas enfermedades dificulta la inclusión de los pacientes en programas de salud y discapacidad. La coordinadora de Pacientes de Grupo Fabry, Alejandra Zamora, enfatiza: «Es fundamental que las EERR sean reconocidas dentro del sistema de salud para que sus pacientes reciban el apoyo adecuado».
A pesar de que existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de quienes padecen EERR, el acceso a ellos sigue siendo limitado. En algunos casos, los medicamentos son costosos y no están disponibles en el sistema público de salud. Además, muchos pacientes enfrentan diagnósticos erróneos o tardíos, lo que reduce significativamente sus posibilidades de tratamiento oportuno.
Un llamado a la acción
En este contexto, organizaciones como Grupo Fabry, De la Cabeza al Cielo y Gran Gente Pequeña han instado a las autoridades a implementar estrategias para garantizar un acceso equitativo a la salud y la inclusión de las personas con EERR en programas de discapacidad.
El «Día Mundial de las EERR», conmemorado el 28 de febrero, es una oportunidad para reflexionar sobre la situación de millones de personas que enfrentan no solo una condición debilitante, sino también la indiferencia de las instituciones.
Para que estos pacientes dejen de ser invisibles, es urgente establecer políticas de salud que prioricen la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos innovadores. Sin estas medidas, las EERR seguirán siendo un problema desatendido, con consecuencias devastadoras para quienes las padecen.
Autor: Magdalena Macías – Mundo Farma
