“La acondroplasia es mucho más que baja estatura. Es una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva que requiere de una intervención multidisciplinaria desde edades tempranas», declaró el doctor Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), quien participó en el estudio observacional Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA)1, el mayor conjunto de datos sobre la calidad de vida de personas con acondroplasia en América Latina, que incluyó 175 pacientes de Brasil, Argentina y Colombia.
En este sentido, la doctora Emiy Yokohama Rebollar, médico especialista en genética, refirió: “Como especialistas en genética, reconocemos que la acondroplasia no solo afecta el crecimiento óseo, sino que también conlleva una serie de desafíos físicos y sociales que pueden ser discapacitantes. Por tanto, es fundamental continuar fomentando la investigación y el desarrollo de tratamientos, como el caso de la reciente aprobación de vosoritida por la Cofepris, una terapia dirigida, que se ha demostrado en estudios clínicos que aumenta la altura y mejora la proporcionalidad de los infantes con acondroplasia”.
La acondroplasia es una condición genética poco frecuente que afecta a uno de cada 25 mil nacimientos. Impacta directamente en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo1 y se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y cabeza más grande (macrocefalia).
El estudio LISA, reveló el impacto de la acondroplasia en la calidad de vida de los pacientes. Un 53% de los pacientes entre 8 y 17 años reportó dolor en, al menos, un sitio del cuerpo, síntoma que más afecta su bienestar. En cuanto a los adultos encuestados, casi un 27% informó niveles moderados o severos de ansiedad o depresión, lo que subraya la considerable carga psicológica asociada con la condición. Además, el 73.4% de los adultos reportó dolor diario, y un 17.8% expresó dificultades para llevar a cabo actividades cotidianas simples, lo que evidencia las limitaciones físicas asociadas a esta enfermedad.
A su vez, Marisela Herrera, presidenta de la fundación De la Cabeza al Cielo, externó: «Nos llena de esperanza la llegada de un nuevo fármaco a México. Representa un avance significativo para las personas que viven con acondroplasia y sus familias. Durante años, hemos luchado por un tratamiento que aborde de manera específica las necesidades de nuestra comunidad, y finalmente, vemos una luz al final del túnel.»
En su oportunidad, Mariana, que vive con acondroplasia, compartió que vivir con la condición ha sido un desafío constante, al enfrentar no solo las dificultades físicas y el dolor diario, sino también los obstáculos sociales y emocionales que acompañan esta condición. Pidió a la sociedad en general que se tome más conciencia, que sea más incluyente y empática con las personas de talla baja.
Para concluir, el Dr. Alberto Hidalgo, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) en México, destacó que la historia del tratamiento para la acondroplasia ha estado marcada por cirugías e intervenciones ortopédicas, “pero con la llegada de la vosoritida tendremos una opción terapéutica que aborda directamente la displasia ósea a nivel molecular. La primera y única terapia biotecnológica indicada para el tratamiento farmacológico de la acondroplasia en niños cuyas epífisis no han sido cerradas”.
Referencias:
- Juan Llerena, Pablo Rosselli, Amanda Aragão, Cristina Valenzuela, Debora Bertola, Yaneth Mendez, Mariana del Pino, Nicolette Calvacanti, Paula Thomazinho, Jeanne M. Pimenta, Shelda Cohen, Tom Butt, José C. Thomaz, Renée Shediac, Richard Rowell, Tatiana S.P.C. Magalhães, Chong Kim, Virginia Fano. Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA): Findings from an observational and multinational study focused on health-related quality of life in individuals with achondroplasia in Latin America, Genetics in Medicine Open, Volume 2, 2024,100843, ISSN 2949-7744, https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100843.(https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S294977442300852X)
- Al-Saleem A, Al-Jobair A. Acondroplasia: manifestaciones craneofaciales y consideraciones en el tratamiento dental. La Revista Dental Saudita. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/ . Publicado en octubre de 2010. Consultado el 27 de junio de 2024
- Acerca de BioMarin
- Fundada en 1997, BioMarin es una empresa global de biotecnología dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético. La compañía desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa raíz de las afecciones genéticas. Las capacidades de investigación y desarrollo sin precedentes de BioMarin han dado como resultado ocho terapias comerciales transformadoras para pacientes con trastornos genéticos raros. El enfoque distintivo de la compañía para el descubrimiento de fármacos ha producido una cartera diversa de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica insatisfecha, tienen una biología bien entendida y brindan la oportunidad de ser los primeros en el mercado u ofrecer un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes. Para obtener información adicional, visite www.biomarin.com o comuníquese con [email protected]
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