Como cada 28 de agosto, se celebró el Día Mundial del Síndrome de Turner en el que se busca concientizar y sensibilizar a la población sobre esta compleja enfermedad, la cual tiene una incidencia en las mujeres de una por cada 2 mil 500.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, ocasionado por un cromosoma X ausente o incompleto.
Las características de este síndrome pueden variar de paciente en paciente, debido a esto muchos casos no son diagnosticados a tiempo, lo que puede traer muchos problemas para la mujer que lo padece. Afortunadamente, ya se puede diagnosticar antes del nacimiento, aunque no todos los casos son detectados a tiempo.
Actualmente, gracias a los avances en medicina, se han logrado identificar algunos síntomas o signos que pueden permitir el diagnóstico temprano o precoz del síndrome de Turner, los cuales se dividen en diferentes etapas, durante la vida de una mujer.
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Síntomas y formas de diagnostico
Antes del nacimiento se puede diagnosticar el síndrome cuando el médico lo detecta en la ecografía a través de:
- Acumulación de líquido en la parte trasera del cuello u otros lugares anormales.
- Anomalías cardíacas.
- Anormalidad en los riñones.
Después del nacimiento se puede diagnosticar por los siguientes signos:
- Cuello anormalmente ancho.
- Pecho ancho con pezones de gran separación.
- Paladar alto y estrecho.
- Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento.
- Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento.
- Retraso en el crecimiento.
- Anomalías cardíacas.
- Mandíbula inferior retraída o pequeña.
- Dedos de manos y pies cortos.
- Implantación baja de las orejas y el cabello.
- Tórax ancho.
Si se ha llegado a la adolescencia o la adultez, además de los signos previamente mencionados, los siguientes se pueden sumar a la lista:
- Retraso en el crecimiento.
- Infertilidad.
- Finalización precoz de los ciclos menstruales.
- Limitaciones o retraso en el desarrollo sexual que se experimenta en la adolescencia.
- Estatura baja (de aproximadamente 140 cm) y sin periodos de crecimiento.
Algunos de los problemas que esta enfermedad puede traer para las mujeres y niñas que la padecen son:
- Fallas cardíacas.
- Problemas renales.
- Desajustes en la presión arterial.
- Dificultades visuales y auditivas.
- Problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico precoz (presente en más del 95 % de los casos).
- Mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus.
- Problemas en la glándula tiroidea.
- Problemas de aprendizaje, sobre todo en áreas no verbales o de conducta.
Esta enfermedad al estar catalogada como síndrome no tiene cura, pero si tiene tratamientos, si se diagnostica a tiempo, la mayoría de las niñas y mujeres pueden llevar una vida tranquila e independiente.
Cuando no se detecta a tiempo puede traer muchos problemas de salud para quien padece el síndrome de Turner, es por esto que el diagnóstico precoz es decisivo en el estilo de vida que podrán llevar.
Los tres principales síntomas que podemos ver en mujeres que padecen del síndrome de Turner son: La talla baja, las alteraciones hormonales y la infertilidad.
Sin embargo, no todo son malas noticias dentro de este síndrome, siempre y cuando sea diagnosticado a tiempo, existen tratamientos que pueden ayudar a solucionar algunos de los problemas.
La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
El Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) hizo un llamado a las mujeres embarazadas a llevar un adecuado control prenatal para detectar de manera temprana si el bebé tiene algún síndrome; de esta manera, se podrá iniciar de manera oportuna un tratamiento y evitar complicaciones en la salud del bebé.
KMW
