México enlista 20 enfermedades raras (EERR), de acuerdo con la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), situación considerada así cuando se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
A nivel mundial, más de 300 millones de personas viven con alguna de las siete mil EERR, las cuales suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas, incapacitantes y generalmente mortales. Asimismo, el 72 por ciento de estas situaciones tienen un origen genético, además que el 70 por ciento de ellas empezó en la infancia.
Por su parte, el Presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana, José Elías García Ortiz, comentó que en México se estima que entre siete y ocho millones de personas están afectadas por alguna EERR, ya sean de carácter genético, autoinmune, infecciosas u oncológicas.
Un paciente en esta situación se enfrenta a la dificultad de encontrar el diagnóstico, el cual puede tardar entre cinco y 10 años. Después, en caso de conocerlo, puede ser incurable si no existe el tratamiento para controlarla; en caso de que haya, suele tener un precio elevado.
Respecto a Estados Unidos, una EERR se nombra así cuando afecta a menos de 200 mil personas; en la Unión Europea es cuando impacta a un individuo por cada dos mil personas.
Un ejemplo de una EERR de origen genético es la atrofia muscular espinal (AME), concepto que engloba a un grupo de enfermedades que dañan las neuronas motoras. La mayoría son causadas por un cambio en el gen identificado como SMN1, el cual produce la proteína necesaria para el funcionamiento de estas células.
En estos casos es de suma importancia el diagnóstico, con la AME se realiza un examen físico, el análisis del historial clínico que incluya antecedentes familiares y un estudio genético molecular para identificar los genes SMN1 y SMN2, los cuales están asociados con el padecimiento.
Te puede interesar: Reconoció OMS a México por combate al consumo del cigarro
García Ortiz recordó que en México no hay un sistema de salud universal y que cada subsistema establece sus propios criterios para el manejo de pacientes con enfermedades raras.
Finalmente, el Presidente de la Asociación Mexicana agregó que la situación puede empeorar si se considera que el 95 por ciento de las EERR carecen de tratamientos autorizados, por lo que mencionó la importancia de investigar e innovar para contribuir a incrementar la expectativa y calidad de vida de las personas.
